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Quando alguém da família recebe o diagnóstico de câncer ou quando observamos a repetição dessa doença em diferentes pessoas do nosso grupo familiar, ter um tumor deixa de ser uma possibilidade distante e nos leva a pensar se esta seria uma espécie de herança indesejável.
Ter casos de câncer entre os familiares pode, sim, aumentar a probabilidade de ter a mesma enfermidade. No entanto, os cientistas já descobriram que essa equação é mais complexa e menos fatalista do que você imagina. Afinal, apenas uma parcela dos tumores tem relação com herança genética, enquanto outros fatores podem ter papel mais determinante no desenvolvimento da doença.
A boa notícia é que avanços na oncogenética permitem identificar famílias de maior risco com mais precisão. O objetivo é agir antes que o câncer apareça.
Herança familiar x herança genética
Os termos são semelhantes, mas não são sinônimos.
Câncer familiar é definido pelo agrupamento de casos de câncer em uma mesma família —que podem ser de um mesmo tipo ou apenas relacionados.
Câncer hereditário (síndrome familiar) se refere a algo mais específico: a identificação —por meio de um exame— de que existe uma mutação genética que aumenta a probabilidade de desenvolver a doença. A explicação é de Gélcio Mendes, coordenador de Assistência do Inca.
Assim, uma determinada família pode apresentar muitos casos de câncer sem que exista uma síndrome hereditária. Nessas situações, fatores ambientais e comportamentais compartilhados podem ter mais peso no aparecimento de um tumor.
O papel da genética
O câncer é, na sua essência, uma doença genética que se manifesta a partir de alterações no DNA das células, fazendo com que elas passem a se multiplicar de forma descontrolada.
Na maioria das vezes, tais mutações são adquiridas ao longo da vida, por influência de fatores externos, como os exemplos a seguir:
Radiação ultravioleta (excesso de sol);
Tabagismo;
Vírus;
Envelhecimento celular.
Cerca de 5% a 10% dos cânceres têm origem hereditária, mas esse percentual pode variar para mais ou menos, a depender do tipo de câncer.
A médica oncogeneticista Danielle Calheiros, do HUWC/UFCE-HUBrasil, explica que pode acontecer de uma mutação estar presente, mas ser somática. Em outras palavras, ela acomete somente o tumor e não é observada nas células normais do corpo e também não pode ser transmitida para os filhos.
Eventos sentinela
Se você foi pego de surpresa sobre a importância de conhecer a história da saúde de sua família, saiba que ela é uma informação valiosa que pode funcionar como eventos sentinela, isto é, sinais de alerta que fazem suspeitar de síndromes hereditárias. Confira:
Tumores raros, bilaterais ou incomuns: câncer de mama em homens; câncer de mama na juventude; sarcoma; leucemia;
Casos repetidos na mesma família, especialmente do mesmo lado familiar;
Síndrome de Li-Fraumeni (SLF);
Associação de tumores diferentes: mama; pâncreas; ovário; intestino; endométrio;
Tumores com características específicas (como o câncer de mama triplo negativo);
Neurofibromatose.
Diante desses sinais de alerta, o ideal é que o paciente seja encaminhado para avaliação genética. Esse exame costuma ser solicitado por oncologistas, geneticistas, oncogeneticistas, mastologistas ou hematologistas.
No SUS, há necessidade de encaminhamento para centros especializados ou universidades, mas testes para BRCA1/BRCA2 (específicos para câncer de mama) já estão sendo incorporados no sistema.
O teste padrão hoje usado para esse fim é o NGS (Sequenciamento de Nova Geração). Mas o sequenciamento de Sanger, mais antigo, também pode ser útil.
Deu positivo, e agora?
Esse resultado significa que existe uma predisposição genética para determinado tipo de câncer. Mas "não é porque você tem uma condição hereditária que é uma certeza que você vai ter esse tumor", explica Natália Santander Ortensi, médica responsável pelo Ambulatório de Oncogenética da Unicamp.
Um exame positivo não equivale a um diagnóstico da doença propriamente dita. O tumor poderá - ou não - se manifestar no futuro, a depender da combinação de outros fatores, que podem ser de risco ou de proteção, atuando de forma positiva ou negativa.
Um exemplo são as mutações dos genes BRCA1 e BRCA2. O BRCA1 pode elevar o risco de câncer de mama para cerca de 70%. Isso também significa que 30% das mulheres portadoras desses não terão a doença.
- Filhos podem ou não herdar a alteração. Mesmo quando existe um diagnóstico familiar, isso não significa que todos desenvolverão a doença.
- No caso em que já exista um diagnóstico de câncer, o resultado positivo ainda pode orientar terapias específicas e até tratamentos cirúrgicos preventivos em pacientes selecionados, além de aconselhamento reprodutivo.
Genética não é destino
"O nosso destino é definido pelas nossas escolhas", afirma José Claudio Casali, médico do Departamento de Oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center. Fazer boas escolhas inclui colocar em prática estratégias que diminuem o risco de desenvolver um câncer: controlar o peso, não fumar, praticar atividade física regularmente, reduzir o álcool, manter o calendário de vacinas em dia e ter uma alimentação equilibrada.
Informação, prevenção, hábitos saudáveis e rastreamento adequado têm o poder de mudar a história natural do câncer — isso serve para todo mundo, e também para famílias geneticamente predispostas.
Fonte: UOL


